Тест ПГД
История теста ПГД.
Если посмотреть на историю генетического скрининга (ПГД) за последние несколько лет, то развивающая технология позволила нам выявить различные генетические заболевания. После создания генетической карты человека общие знания быстро развиваются. Было обнаружено, что у человека 45 хромосом и 90 000 генов.
Болезнь кистозный фиброз широко распространена в Западной Европе и может состоять из 500 различных мутаций. Пары, которые имеют повторяющиеся выкидыши, часто проходят тест на кистозный фиброз. Мы определяем, какой партнер несет эти заболевания через эмбрионы, которые образовались и на которых была выполнена биопсия. Пары могут пройти это исследование, чтобы выявить конкретные мутации до 1400 генетических состояний.
Почему генетический скрининг или ПГД важны?
Во время преимплантационой генетической диагностики (ПГД) мы изучаем ДНК и ее химическую базу данных. Изменения (мутации) в ДНК могут вызвать болезни или заболевания, и позволяют нам их обнаружить. После 40 лет у женщины вероятность развития болезни или заболевания возрастает. Вы можете ознакомиться с нашей статьей о возрастном факторе для получения дополнительной информации.
Является ли генетический скрининг или ПГД на 100% надежным?
Генетический скрининг (ПГД) является важным для диагностики и лечения. Однако всегда существует возможность того, что у здорового эмбриона могут возникнуть заболевания, или наоборот.Цитогенетика.
Ниже приведен список заболеваний и состояний, которые могут быть обнаружены с помощью одного анализа крови и ежемесячных анализов слюны.
Дефицит 17-альфа-гидроксилазы
Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа III
Врожденная классическая адренальная гиперплазия с дефицитом 21-гидроксилазы
Врожденная неклассическая адренальная гиперплазия с дефицитом 21-гидроксилазы
Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа II
Дефицит метилкротонил-КоА карбоксилазы: связанный с MCCC1
Дефицит метилкротонил-КоА карбоксилазы: связанный с MCCC2
Метилглутаконовая кислотурия: тип 3
Дефицит 6-пировоил-тетрагидробиоптерин синтетаза
Абеталипопротеинемия
Ахроматопсия: связанная с CNGB3
Акродерматит-энтеропатический
Дефицит ацил-КоА оксидазы I
Дефицит аденозиндезаминазы
Адренолейкодистрофия: связанная с Х-хромосомой
Алкаптонурия
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Альфа-маннозидоз
Альфа-талассемия
Синдром Альпорта: связанный с COL4A3
Синдром Альпорта: связанный с COL4A4
Синдром Альпорта: связанный с Х-хромосомой
Амегакариоцитарная тромбоцитопения
Синдром Андерманна
Синдром неполной чувствительности к андрогенам
Дефицит аргининосукцинатлиазы
Дефицит ароматазы
Синдром Арта
Аспартилгликозаминурия
Атаксия-телеангиэктазия
Атаксия с дефицитом витамина E
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек
Синдром Барде-Бидля: связанный с BBS10
Синдром Барде-Бидля: связанный с BBS12
Синдром Барде-Бидля: связанный с BBS1
Синдром Барде-Бидля: связанный с BBS2
Синдром “голых” лимфоцитов: тип II
Синдром Барттера: тип 4А
Болезнь Сандгоффа- дефицит бета гексозаминидазы А и В.
Дефицит бета-кетотиолазы
Бета-талассемия
Дефицит биотинидазы
Синдром Блума
Болезнь Канавана
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы IA
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II
Гипоплазия хрящей и волос
Церебротендинозный ксантоматоз
Болезнь Шарко-Мари-Ту с нарушением слуха: связанная с X-хромосомой: связанная с GJB1
Болезнь Шарко-Мари-Ту с нарушением слуха: связанная с X-хромосомой: связанная с PRPS1
Болезнь накопления эфиров холестирина
Хореоакантоз
Хориодеремия
Хроническая гранулематозная болезнь: связанная с X-хромосомой
Цитруллинемия: тип I
Классическая галактоземия
Врожденное нарушение гликозилирования: тип 1А: связанное с PMM2
Врожденное нарушение гликозилирования: тип 1B: связанное с MPI
Врожденное нарушение гликозилирования: тип 1C: связанное с ALG6
Врожденная липоидная гиперплазия надпочечников
Врожденная нейтропения Проект
Буллезный эпидермоз- дерматологическая патология
Синдром Эллерса-Данлоса: тип VIIC
Синдром Эллиса-Ван Кревельда
Миопатия Эмери-Драйфуса: связанная с X-хромосомой
Этилмалоновая кислота в моче
Болезнь Фабри
Недостаточность фактора IX
Недостаточность фактора VIII
Семейная дисаутономия
Семейная гиперинсулинемия: тип 1: связанная с ABCC8
Семейная гиперинсулинемия: тип 2: связанная с KCNJ11
Семейная средиземноморская лихорадка
Семейная средиземноморская лихорадка: легкая форма
Анемия Фанкони: тип C
Синдром хрупкого Х-хромосомы
Дефицит фумаразы
Дефицит галактокиназы
Болезнь Гоше
Синдром Гительмана
Глобоидная клеточная лейкодистрофия
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Глутаровая кислота: тип I
Глициновая энцефалопатия: связанная с AMT
Глициновая энцефалопатия: связанная с GLDC
Болезнь гликогена: тип IA
Болезнь гликогена: тип IB
Болезнь гликогена: тип II
Болезнь гликогена: тип III
Болезнь гликогена: тип IV
Болезнь гликогена: тип V
Болезнь гликогена: тип VII
GM1-ганглиозидоз
Синдром GRACILE
Дефицит гуанидиноацетат метилтрансферазы
Гемохроматоз: тип 1: связанный с HFE
Гемохроматоз: тип 2A: связанный с HFE2
Гемохроматоз: тип 3: связанный с TFR2
Гемоглобинопатия: Hb C
Гемоглобинопатия: Hb D
Гемоглобинопатия: Hb E
Гемоглобинопатия: Hb O
Наследственная непереносимость фруктозы
Эпидермолиза буллеза Херлица-Джанкшиональная: связанная с LAMA3
Эпидермолиза буллеза Херлица-Джанкшиональная: связанная с LAMB3
Эпидермолиза буллеза Херлица-Джанкшиональная: связанная с LAMC2
Синдром Германски-Пудлака
Дефицит HMG-CoA лиазы
Дефицит голокарбоксилазной синтетазы
Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом CBS
Синдром Хантера
Синдром Гурлера
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия: связанная с X-хромосомой
Гипофосфатазия
Включительно миопатия: тип 2
Изовалериевая кислота
Синдром Жубер
Юношеская ретиношизис: связанная с Х-хромосомой
Ларингоонихокутанный синдром
Болезнь Лайма
Синдром Лея: франко-канадский
Лимбо-поясничная мышечная дистрофия: тип 2D
Поясничная мышечная дистрофия: тип 2E
Поясничная мышечная дистрофия: тип 2I
Недостаточность липопротеиновой липазы
Дефицит декарбоксилазы длинной цепи 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
Сопротивляемость лигнифицирующего гормона (гипоплазия клеток Лейдига)
Болезнь кленового сиропа: тип 1A
Болезнь кленового сиропа: тип 1B
Болезнь кленового сиропа: тип 3
Дефицит декарбоксилазы средней цепи ацил-КоА
Метахроматическая лейкодистрофия
Метилмалоновая ацидемия: связана с ММАА
Метилмалоновая ацидемия: связана с ММАВ
Метилмалоновая ацидемия: связана с МУТ
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия: тип cblC
Дефицит МТГФР: тяжелая форма
Муколипидоз: тип II
Муколипидоз: тип IV
Болезнь мышц-глаз-мозг
Миотубулярная миопатия: связана с Х-хромосомой
Немалиновая миопатия: связана с NEB
Нефротический синдром: тип 1
Нефротический синдром: тип 2
Нейронная цероид-липофусциноз: связана с CLN3
Нейронная цероид-липофусциноз: связана с CLN5
Нейронная цероид-липофусциноз: связана с CLN6
Нейронная цероид-липофусциноз: связана с CLN8
Нейронная цероид-липофусциноз: связана с MFSD8
Нейронная цероид-липофусциноз: связана с PPT1
Нейронная цероид-липофусциноз: связана с TPP1
Болезнь Ниманна-Пика: тип A
Болезнь Ниманна-Пика: тип B
Болезнь Ниманна-Пика: тип C1
Болезнь Ниманна-Пика: тип C2
Синдром Неймегена
Несиндромная потеря слуха и глухота: связана с DFNB1
Дефицит орнитин-карбамоилтрансферазы
Дефицит орнитин-транслоказы
Синдром Пендреда
Синдром мюллеровых протоков
Синдром Мюллерового протока: тип II
Дефицит фенилаланингидроксилазы
Полигландулярный аутоиммунный синдром: тип I
Первичная гипероксалурия III
Первичная гипероксалурия: тип 1
Первичная гипероксалурия: тип 2
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: тип 2
Пропионовая ацидемия: связана с PCCA
Пропионовая ацидемия: связана с PCCB
Дефицит псевдохолинэстеразы
Пикнодизостоз
Дефицит пируватдегидрогеназы: автосомно-рецессивная форма
Дефицит пируватдегидрогеназы: связана с Х-хромосомой
Пигментозный ретинг: автосомно-рецессивный: связанный с DHDDS
Ризомелическая хондродисплазия пунктата: тип I
Болезнь Салла
Болезнь Сандхоффа
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит ,сцеплений с Х-хромосомой
Дефицит актил-КоА-дегидрогеназы
Серповидноклеточная анемия
Синдром на Сьогрен
Синдром Смита-Лемли-Опица
Позвоночная мышечная атрофия: связанная с SMN1
Синдром Видеманна
Остеохондродисплазия
Болезнь Тэя-Сакса
Дефицит тирозингидроксилазы
Тирозинемия: тип I
Синдром Ушера: тип 1C
Синдром Ушера: тип 1D
Синдром Ушера: тип 2A
Синдром Ушера: тип 3A
Синдром Ушера: тип IB
Синдром Ушера: тип IF
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Синдром Уокера-Варбург
Болезнь Вильсона
Болезнь Вольмана
Синдром Цельвегера